Une question qui ouvre la voie au test PGT-A

Vous vous apprêtez à entamer un processus de gestation pour autrui et plusieurs questions se posent : est-il possible de savoir avant la grossesse si l’embryon présente un risque de maladie ? Existe-t-il un test permettant d’obtenir des indications, sans attendre la grossesse ou l’accouchement ? Cette question nous amène au cœur de cet article : le test PGT-A et son rôle dans la détermination du profil génétique de l’embryon avant le transfert.

Explorons ensemble : ce qu’est le test PGT-A, comment il s’intègre dans un processus de gestation pour autrui, ce qu’il peut et ne peut pas révéler sur la génétique de l’embryon, les avantages, les limites et les décisions que les futurs parents doivent connaître.

Qu’est-ce que le test PGT-A ?

Dans notre précédent article, « Est-il possible de choisir le sexe du bébé lors d’une GPA grâce au test PGT-A ? » (Lien vers l’article du 04/11), nous avons expliqué comment le test PGT-A (également appelé DPI-A , abréviation de Preimplantation Génétique) permet de déterminer le sexe du bébé. Génétique Essai pour L’aneuploïdie peut nous aider à identifier le sexe du bébé avant la grossesse.

De plus, ce test analyse si l’embryon possède le nombre correct de chromosomes — c’est-à-dire s’il présente des aneuploïdies, comme la présence de chromosomes supplémentaires ou manquants — ce qui est fondamental pour assurer un développement correct.

Toutefois, lorsqu’on parle d’« identification de maladies génétiques potentielles chez l’embryon » grâce au test PGT-A , il est important de préciser que cette technique ne détecte pas toutes les maladies génétiques . Sa fonction principale est d’identifier les anomalies du nombre de chromosomes, qui peuvent influencer l’implantation et le développement de l’embryon, voire entraîner des syndromes chromosomiques.

Comment se déroule le test PGT-A ?

Examinons le processus étape par étape, de manière simple :

1. Au cours d’un cycle de FIV (ou dans le cadre d’un processus de gestation pour autrui où l’embryon est créé en laboratoire), des embryons sont obtenus (généralement jusqu’au stade de blastocyste, au jour 5 ou 6).
2. Le prélèvement de tissu est effectué sur un embryon : l’embryologiste extrait une ou plusieurs cellules de l’embryon (généralement du trophectoderme, qui est la partie qui donnera naissance au placenta) sans affecter, autant que possible, sa viabilité.
3. Ces cellules sont analysées génétiquement : à l’aide de techniques telles que le séquençage de nouvelle génération (NGS), le nombre de chromosomes (les 23 paires) est déterminé et ils sont classés comme « euploïdies » (nombre normal) ou « aneuploïdes » (nombre altéré) ou même « mosaïques ».
4. En fonction du résultat, une décision est prise quant au(x) embryon(s) présentant la plus forte probabilité d’implantation et le plus faible risque de fausse couche ou d’autres complications.
5. Dans le cadre d’une gestation pour autrui, l’embryon sélectionné est transféré dans l’utérus de la mère porteuse. Cette technique est ainsi intégrée au programme de gestation pour autrui.

Pourquoi cela pourrait-il être utile dans le cadre d’une gestation pour autrui ?

Lorsqu’on parle de gestation pour autrui, les parents d’intention passent généralement par plusieurs étapes complexes : sélection du donneur ou des gamètes, création d’embryons, transfert, choix de la mère porteuse, etc. L’intégration du test PGT-A dans ce processus peut offrir les avantages suivants :

• Amélioration de la sélection embryonnaire : La connaissance du patrimoine génétique de l’embryon (au niveau chromosomique) avant l’implantation augmente la probabilité de sélectionner l’embryon adéquat, réduisant ainsi le risque d’échec d’implantation. Autrement dit, la technique PGT-A permet de sélectionner des embryons chromosomiquement normaux parmi tous les embryons en développement d’une patiente.
• Réduction du risque de fausse couche : En évitant le transfert d’embryons présentant de graves anomalies chromosomiques, on réduit le risque de fausse couche.
• Optimisation du cycle de FIV/gestation pour autrui : les ressources, le temps et les émotions sont parfois fortement impliqués ; une sélection plus éclairée peut éviter les cycles infructueux qui augmentent le stress et les coûts.
• Transparence pour les futurs parents : Pour ceux qui optent pour la gestation pour autrui, savoir que le test PGT-A a été effectué peut apporter une tranquillité d’esprit et un meilleur contrôle sur le processus.

En résumé, le test PGT-A est un outil précieux dans le cadre d’une gestation pour autrui. Son objectif est de garantir la santé et la viabilité de l’embryon avant son transfert à la mère porteuse, offrant ainsi sérénité et confiance aux futurs parents.

Quelles maladies génétiques le test PGT-A peut-il détecter ? Et lesquelles ne peut-il pas détecter ?

Il est essentiel d’être très clair à ce sujet. En effet, l’expression « connaître les maladies génétiques possibles de l’embryon » suggère un champ d’application très large, alors qu’en réalité, le test se réfère principalement aux anomalies chromosomiques (aneuploïdies) et non à toutes les variantes génétiques ou mutations individuelles. Faisons la distinction :

Que détecte le test PGT-A ?

• Des altérations du nombre total de chromosomes dans l’embryon (par exemple, 47 au lieu de 46, organisés en 23 paires) peuvent conduire à des syndromes tels que la trisomie 21, syndrome d’Edwards 18, la monosomie X, etc.
• Des altérations importantes de la structure chromosomique dans certains cas (selon le laboratoire).
• Identification des embryons euploïdies (nombre correct de chromosomes) par rapport aux embryons aneuploïdes.

Que ne peut pas détecter le test PGT-A ?

• Il ne détecte pas toutes les maladies génétiques individuelles causées par des mutations d’un seul gène (celles-ci sont couvertes par un autre test : le PGT-M).
• Elle ne peut garantir qu’un embryon qualifié de « normal » (euploïdie) s’implantera avec succès ni qu’il n’y aura aucun problème pendant la grossesse ou à la naissance. Par exemple, selon l’American Society pour Société américaine de médecine reproductive (ASRM) : « La valeur du DPI-A en tant que test de routine pour tous les patients subissant une FIV n’a pas été démontrée. »
• Ce n’est pas une « garantie d’un bébé en bonne santé ». La génétique de l’embryon n’est qu’un des facteurs qui l’influencent (la santé de la mère, l’environnement, d’autres aspects épigénétiques, etc., jouent également un rôle).
• Il ne détecte pas toutes les variantes génétiques ni les mutations petites ou complexes (par exemple, les maladies récessives multiples, les mutations ponctuelles, etc.) à moins que le PGT-M ne soit utilisé en complément.

Que signifie donc « génétique de l’embryon » ?

Lorsque nous parlons de « génétique embryonnaire » dans ce contexte, nous faisons principalement référence à la génétique chromosomique de l’embryon (c’est-à-dire, si l’embryon possède le nombre correct de chromosomes). Dans le langage courant, l’expression « génétique embryonnaire » peut évoquer les maladies héréditaires, mais il est important de préciser que le test PGT-A ne les détecte pas toutes. En résumé : le test PGT-A permet d’identifier certaines anomalies chromosomiques chez l’embryon, ce qui constitue un élément important, mais incomplet, de la génétique embryonnaire.

Quand le test PGT-A est-il recommandé dans le cadre d’une gestation pour autrui ?

Dans le cadre d’une gestation pour autrui, la décision de réaliser un test PGT-A dépend de plusieurs facteurs. Voici quelques-uns des scénarios les plus fréquents :

• Âge de la donneuse ou des ovules : si les ovules proviennent d’une femme plus âgée, le risque d’aneuploïdie est plus élevé, le test PGT-A peut donc être plus pertinent.
• Antécédents d’échec d’implantation ou de fausses couches à répétition. Dans ces situations, la sélection chromosomique de l’embryon peut s’avérer précieuse.
• Volonté d’optimiser le cycle de gestation pour autrui, notamment s’il y a peu d’embryons disponibles, ou si un seul embryon doit être transféré (réduisant ainsi le risque de grossesse multiple).
• Évaluation budgétaire et des risques : Comme toute technique complémentaire, le test PGT-A engendre des coûts et des risques mineurs liés à la biopsie embryonnaire (bien que ces risques soient faibles). Par conséquent, les futurs parents et l’équipe soignante doivent évaluer si ce test présente un avantage clair dans leur cas.

Il est important de souligner que le test PGT-A n’est pas systématiquement recommandé et que les patients doivent être clairement informés de ce qu’ils peuvent et ne peuvent pas attendre. L’ASRM met en garde : « L’intérêt d’un test PGT-A systématique pour tous les patients n’a pas été démontré. »

Quels sont les avantages spécifiques du test PGT-A ?

Nous listons les principaux avantages dans un langage clair, afin que chacun puisse les comprendre :

• Probabilité accrue de choisir un embryon « chromosomiquement normal » : lors de l’utilisation du test PGT-A, un embryon euploïdie peut être préféré à un embryon aneuploïde, ce qui améliore les chances de succès.
• Réduction du risque de fausse couche : En évitant le transfert d’embryons présentant des anomalies chromosomiques, on réduit le risque d’interruption prématurée de grossesse.
• Optimisation du processus de gestation pour autrui : moins d’incertitude, moins de cycles infructueux, moins de stress émotionnel pour les futurs parents.
• Un choix plus éclairé : les parents qui ont recours à la GPA se sentent plus en contrôle lorsqu’ils connaissent les résultats du test PGT-A avant le transfert.

Comment interpréter les résultats du test PGT-A dans le contexte de la gestation pour autrui ?

Lorsque les résultats du test PGT-A arrivent, les futurs parents doivent comprendre leur signification et savoir comment les interpréter. Voici quelques conseils pratiques :

• S’il s’agit d’euploïdie : cela signifie que, lors de l’analyse chromosomique, le nombre de chromosomes est correct. C’est un bon signe pour le transfert, mais cela ne garantit pas un succès à 100 %.
• En cas d’aneuploïdie : cela signifie qu’il y a un chromosome supplémentaire, un chromosome manquant ou une anomalie importante. Dans de nombreux cas, l’embryon est écarté du transfert car le risque d’échec ou de fausse couche est plus élevé.
• Si l’embryon est mosaïque : certains tests révèlent que certaines cellules sont normales et d’autres non. Cette situation nécessite une analyse plus approfondie et une discussion avec l’équipe médicale concernant les risques, la possibilité d’un transfert, etc.
• Dans le cadre d’une gestation pour autrui, il convient de discuter avec la clinique ou le centre spécialisé des points suivants : combien d’embryons ont été générés ? combien ont fait l’objet d’une biopsie ? quel pourcentage était euploïdie ? quelle est la stratégie de transfert ?
• Il est également important de combiner le résultat du test PGT-A avec d’autres facteurs clés : la santé de la mère porteuse, la qualité du laboratoire, l’expérience en matière de transfert d’embryons, etc. Il ne s’agit pas seulement de la génétique de l’embryon, mais de l’environnement dans son ensemble.

Comment le test PGT-A s’intègre-t-il au processus de gestation pour autrui ?

Pour mieux comprendre cela, imaginons le flux typique :

Sélection des gamètes/donneurs (ovules, spermatozoïdes) → Fécondation in vitro et culture jusqu’au stade de blastocyste → Biopsie embryonnaire et test PGT-A → Résultats, sélection des embryons euploïdies ou présentant la meilleure classification chromosomique → Transfert d’embryons à la mère porteuse (en cas de gestation pour autrui) → Suivi de la grossesse jusqu’à l’accouchement.

Dans ce processus, le test PGT-A sert de filtre pour les informations génétiques de l’embryon, permettant ainsi de prendre des décisions plus éclairées avant le transfert. Par conséquent, pour les personnes ayant recours à la gestation pour autrui, le test PGT-A représente un outil supplémentaire pour la sécurité et l’optimisation du processus.

Recommandations aux futurs parents envisageant le test PGT-A dans le cadre d’une gestation pour autrui

Voici quelques recommandations pour vous aider à prendre des décisions éclairées :

• Recherchez l’expérience et de bonnes références pour le test PGT-A. Pour plus d’informations, vous pouvez contacter notre conseiller familial (lien vers le calendrier).
• Demandez-leur combien d’embryons ils ont dans leur cycle, combien ont été évalués et combien se sont révélés euploïdies. Cela vous donnera une idée plus précise de la situation.
• Vérifiez que la mère porteuse (en cas de gestation pour autrui) est en bonne santé et que l’environnement de transfert est optimal ; la génétique de l’embryon est importante, mais elle ne fait pas tout.
• Demandez une explication claire des résultats : que signifient « euploïdie », « aneuploïdie » et « mosaïque » ? Assurez-vous de bien comprendre ces termes.
• Prenez en compte le coût supplémentaire et comparez-le au bénéfice potentiel dans votre cas.
• Ayez des attentes réalistes : le test PGT-A augmente les chances de réussite, mais ne la garantit pas. Une bonne préparation émotionnelle est également essentielle.
• Parlez-en à votre spécialiste de la fertilité : en fonction de vos antécédents (âge du donneur, nombre d’embryons, antécédents de fausses couches, etc.), la recommandation peut varier.

Conclusion

Le test de diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est un outil précieux en matière de procréation médicalement assistée et de gestation pour autrui. Il permet d’identifier le patrimoine génétique de l’embryon, notamment son caryotype, avant l’implantation, ce qui peut accroître les chances de succès, optimiser les ressources et rassurer les futurs parents. Toutefois, il ne s’agit pas d’une solution miracle : ce test présente des limites, un coût, ne détecte pas toutes les maladies génétiques et ne garantit pas une grossesse sans complications.

Si vous envisagez une gestation pour autrui, Gestlife vous accompagnera pour que vous compreniez les implications du test PGT-A, que vous en évaluiez les avantages et les inconvénients, et que vous ayez des attentes réalistes. L’objectif est de vous permettre de prendre une décision éclairée, accompagnée et consciente.

Foire aux questions (FAQ)

Le test PGT-A garantit-il la bonne santé du bébé à la naissance ?

Non. Le test PGT-A analyse le nombre de chromosomes de l’embryon, ce qui est un facteur important, mais il ne détecte pas toutes les maladies génétiques. De plus, d’autres facteurs (la mère, l’environnement, d’autres gènes) entrent également en jeu.

Quand le test PGT-A est-il recommandé dans le cadre d’une gestation pour autrui ?

Il est particulièrement recommandé lorsque la donneuse est d’âge maternel avancé, en cas d’antécédents de fausses couches ou d’échecs d’implantation, ou lorsque le nombre d’embryons disponibles est faible. Cependant, il n’est pas obligatoire dans tous les cas.

Le test PGT-A est-il très coûteux ou risqué ?

Il peut engendrer des frais supplémentaires, et le prélèvement d’échantillons de tissu embryonnaire comporte un faible risque. Ces risques doivent être mis en balance avec les bénéfices potentiels dans chaque cas particulier.

Si l’embryon est euploïdie, les autres peuvent-ils être éliminés ?

Pas nécessairement, mais la priorité est donnée à l’un d’eux. S’il n’y a qu’un seul embryon euploïdie, c’est généralement celui-ci qui est transféré en premier. Les autres peuvent être conservés ou d’autres options peuvent être envisagées.

Est-il possible que le test PGT-A indique qu’un embryon est « anormal » et qu’il donne ensuite naissance à un bébé en bonne santé ?

Oui, dans certains cas, les résultats peuvent ne pas être concluants à 100 %. Il existe des cas d’embryons classés comme aneuploïdes qui ont par la suite donné naissance à des bébés en bonne santé. C’est pourquoi une interprétation prudente est nécessaire.

Le test PGT-A remplace-t-il les autres tests génétiques ?

Non. Le test PGT-A se concentre sur les chromosomes entiers (aneuploïdies). Si vous souhaitez détecter une maladie génétique spécifique causée par une mutation ponctuelle ou une maladie récessive, vous devez effectuer le test PGT-M ou d’autres tests génétiques spécialisés.

Quelles questions dois-je poser à mon spécialiste si j’envisage le test PGT-A ?

Combien d’embryons ont été évalués, combien étaient euploïdies, quelle technologie ils utilisent (NGS ou autre), quels sont leurs taux de réussite, quelle est leur expérience en matière de gestation pour autrui, quel est le coût, quels sont les risques et quelle est la stratégie de transfert dans ce cas précis ?