Una pregunta que abre camino sobre la prueba PGTA

Estás a punto de iniciar un proceso de gestación subrogada y te aparecen algunas dudas: ¿podríamos saber antes del embarazo si el embrión tiene riesgo de alguna enfermedad? ¿Existe una prueba que pueda darnos pistas, sin esperar al embarazo ni al nacimiento? Esa pregunta nos lleva al centro de este artículo: la prueba PGTA, y cómo puede ayudar a conocer las genéticas del embrión antes de la transferencia.

Vamos a recorrer juntos: qué es la prueba PGTA, cómo encaja en un proceso de gestación subrogada, qué puede y qué no puede revelar sobre las genéticas del embrión, los beneficios, los límites y las decisiones que los futuros padres necesitan conocer.

¿Qué es la prueba PGTA?

En nuestro artículo anterior, ¿Es posible la selección del sexo del bebé en la gestación subrogada mediante la prueba PGTA? (enlazar con artículo del 04/11) comentábamos sobre cómo la prueba PGTA (también conocida como PGT-A, del inglés Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) puede ayudarnos a identificar el sexo del bebé antes del embarazo.

Adicionalmente, esta prueba analiza si el embrión tiene el número correcto de cromosomas —es decir, que no existan aneuploidías, como tener cromosomas de más o de menos—, algo fundamental para asegurar un desarrollo adecuado.

Ahora bien, cuando hablamos de “conocer las posibles enfermedades genéticas del embrión” gracias a la prueba PGTA, es importante aclarar que esta técnica no detecta todas las enfermedades genéticas. Su función principal es identificar alteraciones en el número de cromosomas, las cuales pueden influir en la implantación del embrión, su desarrollo o incluso derivar en síndromes cromosómicos.

¿Cómo se realiza la prueba PGTA?

Veamos paso a paso el proceso, de forma sencilla:

1. Durante un ciclo de FIV (o dentro de un proceso de gestación subrogada donde se crea el embrión en laboratorio) se obtienen embriones (generalmente hasta la fase de blastocisto, día 5 o 6).
2. Se realiza una toma de muestras tisulares de un embrión: el embriólogo extrae una o varias células del embrión (usualmente del trofoectodermo, que es la parte que dará la placenta) sin afectar, dentro de lo posible, su viabilidad.
3. Esas células se analizan genéticamente: mediante técnicas como la secuenciación de próxima generación (NGS) se determina el número de cromosomas (las 23 pares) y se clasifican como “euploides” (número normal) o “aneploides” (número alterado) o incluso “mosaico”.
4. Basándose en el resultado, se decide cuál o cuáles embriones tienen mayor probabilidad de implantación y menor riesgo de aborto u otras complicaciones.
5. En un proceso de gestación subrogada, ese embrión seleccionado es transferido al útero de la gestante. Así la técnica se integra dentro del programa de gestación subrogada.

¿Por qué puede ser útil en un proceso de gestación subrogada?

Cuando hablamos de gestación subrogada, los futuros padres o progenitores de intención suelen pasar por varios pasos complejos: selección de donantes o gametos, creación de embriones, transferencia, decisión sobre la gestante, etc. Insertar la prueba PGTA dentro del proceso puede aportar los siguientes beneficios:

• Mejorar la selección del embrión: al conocer la genética del embrión (en términos cromosómicos) antes de la implantación, se aumentan las probabilidades de que el embrión elegido tenga mayor viabilidad y menor riesgo de implantación fallida. En otras palabras, el PGTA permite seleccionar los embriones cromosómicamente normales de entre todos los embriones evolutivos de una paciente.
• Reducir el riesgo de aborto: al evitar transferir embriones con alteraciones cromosómicas graves, se reduce la probabilidad de que ocurra un aborto espontáneo.
• Optimizar el ciclo de FIV/gestación subrogada: a veces los recursos, el tiempo y las emociones están muy involucradas; una selección más informada puede evitar ciclos fallidos que incrementan estrés y costes.
• Transparencia para los futuros padres: para quienes optan por gestación subrogada, saber que se ha realizado la prueba PGTA puede aportar tranquilidad y un mayor control sobre el proceso.

En resumen, la prueba PGTA es una gran aliada dentro del proceso de gestación subrogada. Su objetivo es cuidar la salud y la viabilidad del embrión antes de que sea transferido a la gestante, aportando tranquilidad y confianza a los futuros padres.

¿Qué enfermedades genéticas puede detectar la prueba PGTA? ¿Y cuáles no?

Aquí es donde es importante ser muy claros. Porque la frase “conocer las posibles enfermedades genéticas del embrión” sugiere un amplio alcance, cuando en realidad la prueba se refiere principalmente a alteraciones cromosómicas (aneuploidías) y no a todas las variantes genéticas o mutaciones individuales. Vamos a diferenciar:

¿Qué detecta la prueba PGTA?

• Alteraciones en el número total de cromosomas del embrión (por ejemplo que haya 47 en lugar de 46, organizados en 23 pares) que pueden llevar a síndromes como la trisomía 21, trisomía 18, monosomía X, etc.
• Alteraciones grandes de estructura cromosómica en algunos casos (dependiendo del laboratorio).
• Identificación de embriones euploides (número correcto de cromosomas) frente a aneuploides.

¿Qué no puede detectar la prueba PGTA?

• No detecta todas las enfermedades genéticas individuales causadas por mutaciones de un solo gen (esas se cubren con otra prueba: la llamada PGT-M).
• No puede garantizar que un embrión etiquetado como “normal” (euploide) vaya a implantarse con éxito o que no vaya a haber problemas durante el embarazo o al nacimiento. Por ejemplo, según la American Society for Reproductive Medicine (ASRM): “El valor de PGT-A como prueba de rutina para todos los pacientes sometidos a FIV no ha sido demostrado”.
• No es una “garantía de bebé sano”. La genética del embrión es solo uno de los factores que influyen (también interviene la salud de la gestante, el entorno, otros aspectos epigenéticos, etc.).
• No detecta todas las variantes genéticas o mutaciones pequeñas o complejas (por ejemplo enfermedades recesivas múltiples, mutaciones puntuales, etc.) a menos que se utilice adicionalmente PGT-M.

¿Entonces qué se entiende con “genéticas del embrión”?

Cuando hablamos de “genéticas del embrión” en este contexto, nos referimos principalmente a la genética cromosómica del embrión (es decir, si el embrión tiene el número correcto de cromosomas o no). En un sentido más popular, “genéticas del embrión” podría querer implicar enfermedades hereditarias, pero es importante aclarar que la prueba PGTA no cubre todas esas. En resumen: la prueba PGTA permite conocer ciertas alteraciones cromosómicas del embrión, lo cual es una parte importante, pero no lo es todo en el campo de la genética embrionaria.

¿Cuándo se recomienda la prueba PGTA dentro de la gestación subrogada?

En un proceso de gestación subrogada, la decisión de hacer la prueba PGTA dependerá de varios factores. Algunos de los escenarios más frecuentes son:

• Edad de la donante u óvulos: si los óvulos provienen de una mujer de mayor edad, el riesgo de aneuploidía es mayor, por lo que la prueba PGTA puede tener mayor sentido.
• Antecedentes de fracaso de implantación o abortos repetidos. En esas situaciones, la selección cromosómica del embrión puede aportar valor.
• Deseo de optimizar el ciclo de gestación subrogada, especialmente si los embriones disponibles son pocos, o se desea transferir un solo embrión (reduciendo así riesgos de embarazo múltiple).
• Presupuesto y valoración de riesgos: como toda técnica adicional, la prueba PGTA supone costes y pequeños riesgos por la biopsia embrionaria (aunque es reducido). Por tanto, los futuros padres y el equipo deben valorar si la prueba aporta un beneficio claro en su caso.

Es importante recalcar que la prueba PGTA no se recomienda automáticamente para todos los casos, y debe explicarse claramente qué puede esperar y qué no. La ASRM lo advierte: “El valor de PGT-A como rutina para todos los pacientes no ha sido demostrado”.

¿Cuáles son los beneficios concretos de la prueba PGTA?

Enumeramos los principales beneficios con lenguaje claro, para que lo entienda cualquiera:

• Mayor probabilidad de elegir un embrión “normal en cromosomas”: al usar la prueba PGTA se puede preferir embrión euploide frente a aneuploide, lo cual mejora las probabilidades de éxito.
• Reducción del riesgo de aborto espontáneo: al evitar transferir embriones con anomalías cromosómicas, se disminuye la posibilidad de que el embarazo termine prematuramente.
• Optimización del proceso de gestación subrogada: menos incertidumbre, menos ciclos fallidos, menor desgaste emocional para los futuros padres.
• Selección más informada: los padres que hacen gestación subrogada sienten mayor control al conocer los resultados de la prueba PGTA antes de la transferencia.

¿Cómo interpretar los resultados de la prueba PGTA en el contexto de la gestación subrogada?

Cuando los resultados de la prueba PGTA llegan, los futuros padres deben entender lo que significan y cómo actuar con ellos. Aquí algunos consejos prácticos:

• Si es euplodía: significa que, en ese análisis cromosómico, el número de cromosomas es correcto. Esto es una buena señal para la transferencia, pero no garantiza el éxito al 100 %.
• Si es aneuplidía: significa que hay un cromosoma de más o uno de menos o una alteración grande. En muchos casos se descarta ese embrión para transferencia, ya que el riesgo de fracaso o aborto es mayor.
• Si el embrión es mosaico: algunas pruebas detectan que algunas células son normales y otras no. Esa situación requiere un análisis más detallado y un debate con el equipo médico sobre riesgos, posibilidad de transferencia, etc.
• En el proceso de gestación subrogada, se debe discutir con la clínica o el centro especializado: ¿cuántos embriones generamos?, ¿cuántos se biopsiaron?, ¿qué porcentaje eran euploides?, ¿cuál es la estrategia de transferencia?
• También es importante combinar el resultado de la prueba PGTA con otros factores clave: la salud de la gestante, la calidad del laboratorio, la experiencia en transferencia de embriones, etc. No se trata sólo de la genética del embrión, sino de todo el entorno.

¿Cómo encaja la prueba PGTA en el flujo de gestación subrogada?

Para entenderlo mejor, imaginemos el flujo típico:

Selección de gametos / donantes (óvulos, esperma) → Fertilización in vitro y cultivo hasta blastocisto → Biopsia del embrión y realización de la prueba PGTA → Resultados, selección de embriones euploides o mejor clasificados cromosómicamente → Transferencia del embrión a la gestante (en el caso de gestación subrogada) → Seguimiento del embarazo hasta el parto.

En ese flujo, la prueba PGTA actúa como un filtro de información sobre las genéticas del embrión que ayuda a tomar decisiones más fundamentadas antes de la transferencia. De este modo, para quienes utilizan el camino de gestación subrogada, la prueba PGTA representa una herramienta adicional de seguridad y optimización del proceso.

Recomendaciones para futuros padres que consideren la prueba PGTA en gestación subrogada

Aquí algunas recomendaciones para que tomes decisiones informadas:

• Busca experiencia y buenas referencias en el test PGTA. Para más información sobre esto podéis contactar con nuestro asesor de familia (link al calendario).
• Pregunta cuántos embriones tienen en su ciclo, cuántos se evaluaron, cuántos resultaron euploides. Eso te da idea del panorama real.
• Verifica que la gestante (en el caso de la gestación subrogada) tenga buena salud y que el entorno de transferencia sea óptimo; la genética del embrión es importante, pero no lo es todo.
• Solicita una explicación clara de los resultados: qué significa “euploide”, “aneploide”, “mosaico”. Asegúrate de que entiendes los términos.
• Considera el coste adicional y valorarlo frente al beneficio que puede tener en vuestro caso.
• Ten expectativas realistas: la prueba PGTA mejora probabilidades, pero no asegura. Estar emocionalmente preparados también es clave.
• Habla con tu especialista en reproducción: en función de vuestra historia (edad de la donante, número de embriones, antecedentes de abortos, etc.) la recomendación puede variar.

Conclusión

La prueba PGTA es una herramienta potente dentro del campo de la reproducción asistida y la gestación subrogada. Permite conocer las genéticas del embrión en términos cromosómicos antes de la implantación, lo que puede aumentar las probabilidades de éxito, optimizar recursos y aportar mayor confianza a los futuros padres. Sin embargo, no es una varita mágica: tiene límites, costes, no detecta todas las enfermedades genéticas y no garantiza un embarazo perfecto.

Si estás en el camino de la gestación subrogada, Gestlife se encargará de que podáis entender las implicaciones de la prueba PGTA, valorar los beneficios y los costes, y mantener expectativas realistas. Al final, se trata de tomar una decisión informada, apoyada y consciente.

Preguntas frecuentes (FAQs)

¿La prueba PGTA garantiza que el bebé nacerá sano?

No. La prueba PGTA analiza el número de cromosomas del embrión, lo cual es un factor importante, pero no detecta todas las enfermedades genéticas. Además, otros factores (gestante, ambiente, otros genes) también influyen.

¿Cuándo se recomienda la prueba PGTA en un proceso de gestación subrogada?

Se recomienda especialmente cuando la donante tiene edad avanzada, cuando hay antecedentes de abortos o fallos de implantación, o cuando hay pocos embriones disponibles. Pero no es obligatoria en todos los casos.

¿La prueba PGTA es muy costosa o tiene riesgos?

Podría tener costes adicionales y la toma de muestras tisulares del embrión lleva un pequeño riesgo. Debe valorarse frente al beneficio que pueda suponer en cada caso concreto.

Si el embrión es euploide, ¿se puede descartar el resto?

No necesariamente descartar, pero se prioriza. Si solo hay un embrión euploide, ese se suele transferir primero. Los otros pueden quedar en reserva o analizarse otras opciones.

¿Puede ocurrir que la prueba PGTA diga que un embrión es “anormal” y luego dé un bebé sano?

Sí, en algunos casos los resultados pueden no ser definitivos al 100%. Hay casos de embriones categorizados como aneuploides que luego han dado lugar a bebés sanos. Por eso se requiere interpretación cuidadosa.

¿La prueba PGTA reemplaza otras pruebas genéticas?

No. La PGTA se centra en cromosomas completos (aneuploidías). Si se desea detectar una enfermedad genética concreta causada por mutación puntual o enfermedades recesivas, se necesita la prueba PGT-M u otras pruebas genéticas especializadas.

¿Qué debo preguntar a mi especialista si estoy considerando la prueba PGTA?

Cuántos embriones se evaluaron, cuántos resultaron euploides, qué tecnología usan (NGS u otra), qué tasas de éxito tienen, cuál es la experiencia con gestación subrogada, qué coste supone, qué riesgos están implicados, y cuál es la estrategia de transferencia en ese caso específico.