Il test PGTA nella maternità surrogata rivela la genetica dell’embrione e ne migliora il trasferimento

È fondamentale capire perché il test PGTA sta acquisendo sempre più importanza quando si parla di trasferimento di embrioni e di analisi della genetica degli embrioni nel contesto della maternità surrogata.

In questo articolo spiegheremo cos’è il test PGTA, come si collega alla maternità surrogata, perché è importante per comprendere la genetica dell’embrione prima della gravidanza e cosa dovrebbero tenere a mente le coppie o gli individui che stanno prendendo in considerazione la maternità surrogata. Parleremo anche del trasferimento dell’embrione, quando questo tipo di test è appropriato, i suoi vantaggi e limiti e le domande frequenti dei futuri genitori. Iniziamo.

Perché la maternità surrogata è legata alla genetica dell’embrione?

Durante un processo di maternità surrogata, viene spesso eseguita la fecondazione in vitro (FIVET) , creando embrioni in laboratorio, seguiti dal trasferimento degli embrioni nell’utero della madre surrogata.
Gli ovuli possono provenire dalla madre intenzionale o da una donatrice, così come lo sperma può provenire dal padre intenzionale o da una donatrice, o persino da un embrione donato. In questo contesto, la genetica dell’embrione (ovvero il suo corredo cromosomico e la sua salute genetica) gioca un ruolo cruciale, poiché entrambi i genitori intenzionali desiderano massimizzare le probabilità di una gravidanza di successo, sana e senza complicazioni.

È qui che entra in gioco il test PGTA: poiché nella maternità surrogata spesso si desidera ottimizzare l’intero processo (perché implica coordinamento, logistica, costi e tempo), sapere il prima possibile se un embrione ha una buona genetica può essere molto utile.

Cos’è esattamente il test PGTA?

Il test PGTA ( Test Genetico  Preimpianto ) per L’aneuploidia è un test genetico eseguito su un embrione prima dell’impianto, con lo scopo di rilevare anomalie nel numero di cromosomi ( aneuploidie ).

Un embrione “normale” ( euploide ) ha 46 cromosomi, 23 coppie. Se ha meno o più cromosomi ( aneuploidia ), ha una maggiore probabilità di non impiantarsi , di causare un aborto spontaneo o di portare al trasferimento di un embrione con complicazioni.

Pertanto, il test PGTA consente di conoscere in anticipo la genetica dell’embrione, il che aiuta a ottimizzare il trasferimento dell’embrione.

Come si esegue il test PGTA?

1. Si esegue la fecondazione in vitro e gli embrioni vengono coltivati fino a raggiungere uno stato idoneo (solitamente il giorno 5 o 6, stadio di blastocisti ).
2. Alcune cellule vengono estratte dall’embrione (biopsia), ad esempio cellule del trofectoderma .
3. Queste cellule vengono analizzate in laboratorio utilizzando tecniche come il sequenziamento di nuova generazione (NGS) per controllare tutti i cromosomi (24 cromosomi in alcuni sistemi) e rilevare le aneuploidie .
4. Sulla base dei risultati, l’équipe medica può decidere quale embrione sia “migliore” per il trasferimento embrionale . Se l’embrione appare euploide (normale), viene trasferito; in caso contrario, può essere scartato o utilizzato con cautela, a seconda dei casi.

Quali sono i suoi limiti?

Sebbene il test PGTA offra dei vantaggi, presenta anche alcune limitazioni che è opportuno comprendere:

• Non garantisce al 100% che l’embrione selezionato darà vita a un bambino sano, ma ne aumenta solo le probabilità.
• Si basa sulla biopsia di alcune cellule, che potrebbero non rappresentare l’intero embrione (a causa del mosaicismo ).
• Si tratta di uno strumento di selezione, non di uno strumento di “correzione” per gli embrioni affetti da malattie genetiche.
• Ha un costo aggiuntivo e rende più complesso il processo di riproduzione assistita, inclusa la maternità surrogata.

Perché il test PGTA è particolarmente rilevante nella maternità surrogata?

Quando si pianifica una gravidanza tramite maternità surrogata, ogni fase (stimolazione ovarica, creazione dell’embrione, selezione, trasferimento dell’embrione e gravidanza) comporta costi, tempi e logistica più complessi rispetto a una gravidanza tradizionale. Pertanto:

1. Ottimizzazione del trasferimento embrionale : utilizzando il test PGTA per analizzare la genetica embrionale, è possibile selezionare l’embrione con la più alta probabilità di impianto, riducendo potenzialmente la necessità di trasferimenti multipli. Per i processi di maternità surrogata, ciò si traduce in minori tempi di inattività, minori costi e meno stress per tutti i soggetti coinvolti.
2. Maggiore probabilità di successo al primo tentativo : scegliendo un embrione euploide , le probabilità che quell’embrione dia origine a una gravidanza e a un parto vivo sono maggiori. Questo è fondamentale quando si ricorre alla maternità surrogata, poiché a volte comporta la collaborazione con donatori, madri surrogate e una preparazione che richiede un coordinamento internazionale.
3. Trasparenza e tranquillità per i futuri genitori : i genitori che scelgono la maternità surrogata spesso desiderano un elevato grado di certezza e la certezza di aver fatto tutto il possibile per ridurre al minimo i rischi genetici. Il test PGTA fornisce un ulteriore livello di informazioni sulla genetica dell’embrione prima della gravidanza.
4. Importanza del trasferimento di un singolo embrione : nella maternità surrogata, si preferisce spesso il trasferimento di un singolo embrione per evitare i rischi di gravidanze multiple. Se viene trasferito un solo embrione, la sua qualità genetica diventa ancora più importante. Il test PGTA aiuta proprio in questo processo di selezione.

In sintesi, nella maternità surrogata, il test PGTA consente una migliore pianificazione, selezione e tranquillità per quanto riguarda la genetica dell’embrione prima della gravidanza.

Quando vale la pena utilizzare il test PGTA in un processo di maternità surrogata?

Sebbene il test PGTA possa essere applicato in molti casi, non sarà sempre l’opzione necessaria o raccomandata. Ecco alcuni fattori che potrebbero renderlo più appropriato:

• Età degli ovociti: se la donatrice è più anziana o se la madre intenzionale fornisce gli ovociti ed è in età avanzata, il rischio di aneuploidia aumenta. Il test PGTA diventa quindi più utile.
• Precedenti fallimenti di impianto o aborti spontanei: se si sono già verificati cicli di fecondazione in vitro falliti o gravidanze che non sono progredite, l’analisi genetica dell’embrione può fornire informazioni utili.
• Numero limitato di embrioni disponibili per il trasferimento: se sono disponibili solo pochi embrioni, valutarne la qualità genetica prima del trasferimento migliora la gestione del rischio. Questo è comune nella maternità surrogata quando si lavora con embrioni di donatori e si ha la possibilità di trasferire un solo embrione.
• Desiderio di trasferimento di un singolo embrione: quando si vuole evitare una gravidanza multipla, è ancora più importante avere un embrione con una buona genetica.
• Che i futuri genitori siano interessati a conoscere la genetica dell’embrione per avere maggiore tranquillità.

D’altro canto, potrebbe non essere utilizzato quando:

• Il donatore è molto giovane e i rischi di aneuploidia sono bassi.
• Gli embrioni disponibili sono molti e i genitori accettano un approccio “meno selettivo” e sono preparati a trasferimenti multipli.
• Costi e logistica: il test PGTA comporta costi aggiuntivi e, in alcuni casi, può allungare il processo.
• Se i genitori preferiscono non sottoporre l’embrione ad alcun tipo di test genetico per motivi personali o etici.

In che modo il test PGTA influisce sul trasferimento dell’embrione?

Il trasferimento embrionale è il momento in cui l’embrione selezionato viene impiantato nell’utero della madre surrogata (in caso di maternità surrogata) o della madre ricevente. La genetica dell’embrione ha un impatto diretto su questa fase. Vediamo come:

• Selezione degli embrioni per il trasferimento : grazie al test PGTA, l’équipe medica può selezionare l’embrione con la più alta probabilità di successo, in base alla correttezza dei suoi cromosomi ( euploidi ). Ciò migliora la pianificazione del trasferimento embrionale.
• Tasso di impianto migliorato e riduzione degli aborti spontanei : gli embrioni euploidi hanno maggiori probabilità di impianto riuscito e un rischio inferiore di aborto spontaneo. Il test PGTA aiuta a identificare questi embrioni.
• Meno trasferimenti falliti : nei processi di maternità surrogata, ogni trasferimento è complesso. Evitare trasferimenti falliti aiuta a ottimizzare tempi e costi.
• Pianificazione del ciclo della madre surrogata : se si sa in anticipo quale embrione con una buona genetica verrà trasferito, il ciclo della madre surrogata, la preparazione dell’utero, ecc. possono essere coordinati meglio.
• Congelamento e trasferimento futuro : a volte gli embrioni vengono selezionati utilizzando il test PGTA e poi congelati per un futuro trasferimento quando le condizioni sono ottimizzate per la madre surrogata.

In breve, il test PGTA aggiunge valore al trasferimento dell’embrione nell’ambito della maternità surrogata, aumentando la prevedibilità del processo e riducendo i rischi.

Quale impatto ha la genetica embrionale sulla maternità surrogata e oltre?

Quando parliamo di genetica di un embrione, ci riferiamo alla sua composizione cromosomica e, in alcuni casi, ad altri test più avanzati che potrebbero rilevare specifiche malattie genetiche. Nel contesto della maternità surrogata:

• Un embrione con un buon profilo genetico ( euploide ) aumenta le possibilità di una gravidanza di successo, il che è fondamentale nella maternità surrogata.
• Ridurre la possibilità di anomalie genetiche e aborti spontanei offre tranquillità ai futuri genitori in questo tipo di processo.
• Può anche influenzare la decisione su quanti embrioni trasferire: quando la genetica è buona, trasferire un singolo embrione ha senso, riducendo il rischio di gravidanze multiple e facilitando una gravidanza più sicura per la madre surrogata.
• In alcuni casi, i futuri genitori potrebbero voler conoscere la genetica dell’embrione, senza però voler “selezionare caratteristiche non mediche”; è necessario che vi sia una certa etica.

Tuttavia, è anche giusto sottolineare che la genetica dell’embrione non è tutto. Anche l’ambiente uterino della madre surrogata, la qualità degli ovuli e dello sperma, la preparazione dell’endometrio e molti altri fattori determinano il successo della maternità surrogata.

Quali sono i vantaggi e le precauzioni nell’uso del test PGTA nella maternità surrogata?

Benefici

• Maggiori possibilità di impianto dell’embrione tramite trasferimento.
• Riduzione del rischio di aborto spontaneo associato ad aneuploidie .
• Possibilità di una pianificazione più precisa nel processo di maternità surrogata.
• Tranquillità per i futuri genitori, che potranno apprendere di più sulla genetica dell’embrione prima della gravidanza.
• Facilita il trasferimento di un singolo embrione, riducendo il rischio di gravidanze multiple per la donna incinta.

Precauzioni e considerazioni

• Il test PGTA non garantisce una gravidanza di successo o un bambino completamente esente da complicazioni genetiche. È uno strumento di ottimizzazione , non una garanzia assoluta.
• Esiste il rischio di scartare embrioni che avrebbero potuto dare origine a un bambino sano, a causa del mosaicismo o di altre limitazioni della biopsia. Alcuni studi indicano che l’efficacia potrebbe non essere così elevata in tutti i casi.
• Il costo e la logistica del test PGTA possono aumentare il budget del processo di maternità surrogata.
• È importante sottoporsi a consulenza genetica e comprendere i risultati dei test, poiché non tutti i risultati sono “bianchi o neri”.
• Considerazioni etiche: sebbene il test si concentri sulla genetica dell’embrione, è necessario evitarne l’uso per scopi non medici (ad esempio, selezione di tratti estetici o del sesso al di fuori dei criteri medici).
• Il coordinamento tra il team di riproduzione assistita, il laboratorio genetico, la madre surrogata e i futuri genitori è più complesso quando si aggiunge il test PGTA.

Come interpretare i risultati del test PGTA per la genetica degli embrioni in un processo di maternità surrogata?

Quando si esegue il test PGTA, i risultati vengono in genere presentati come:

• Embrione euploide : numero corretto di cromosomi → miglior candidato per il trasferimento dell’embrione.
• Embrione aneuploide : numero errato di cromosomi → rischio maggiore di fallimento, aborto spontaneo o complicazioni.
• Embrione a mosaico: alcune cellule hanno i cromosomi corretti, altre no → interpretare con cautela.

Nell’interpretazione di questi risultati per la maternità surrogata:

• viene identificato un embrione euploide : il trasferimento dell’embrione viene pianificato con maggiore sicurezza.
• embrioni aneuploidi , puoi decidere di aspettare, creare più embrioni o optare per diverse opzioni di donazione.
• Nel caso degli embrioni a mosaico, alcuni centri li offrono come opzione, con consulenza genetica e valutazione del rischio.
• I genitori e l’équipe medica dovrebbero discutere le percentuali di successo, i potenziali rischi e le implicazioni della decisione di trasferire l’embrione.
• Nel contesto della maternità surrogata è inoltre importante coordinarsi con la madre surrogata, assicurarsi che il suo ciclo sia pronto e che il trasferimento dell’embrione avvenga al momento giusto.

Libri e articoli di cliniche specializzate indicano che, sebbene il test PGTA migliori la selezione, non sostituisce altri fattori fondamentali per il successo della gravidanza.

Quali sono i costi, le tempistiche e la logistica coinvolti nell’integrazione del test PGTA nella maternità surrogata?

Sebbene i costi specifici varino a seconda del Paese, della clinica e dell’accordo di maternità surrogata, è opportuno tenere in considerazione quanto segue:

• Tempo aggiuntivo: dopo la biopsia è necessario attendere l’analisi genetica dell’embrione, il che potrebbe allungare i tempi prima del trasferimento dell’embrione.
• Costi aggiuntivi: il test genetico ha un costo aggiuntivo rispetto al trasferimento standard di embrioni. I futuri genitori dovrebbero informarsi in merito e includerlo nel loro budget complessivo per la maternità surrogata.
• Coordinamento clinico: nella maternità surrogata, è necessario coordinare quanto segue: donazione di ovuli o di ovuli/sperma della madre intenzionale, creazione di embrioni, test genetici, congelamento se necessario, trasferimento di embrioni, ciclo della madre surrogata, ecc. Ogni fase deve essere coordinata.
• Qualità del laboratorio: è importante che il laboratorio che esegue il test PGTA abbia esperienza, buoni risultati pubblicati e che il team di riproduzione assistita abbia un protocollo chiaro per il trasferimento dell’embrione basato sul test genetico.
• Congelamento degli embrioni: molti embrioni che superano il test PGTA vengono congelati (vitrificazione) finché la madre surrogata non è pronta per il trasferimento dell’embrione.
• Contratto di maternità surrogata: gli accordi legali devono affrontare questi aspetti aggiuntivi, ad esempio cosa succede se non ci sono embrioni euploidi o se il trasferimento dell’embrione non ha successo.

Per i futuri genitori, comprendere questi elementi è fondamentale prima di decidere di integrare il test PGTA nel loro processo di maternità surrogata.

Considerazioni etiche specifiche sulla maternità surrogata, il test PGTA e la genetica degli embrioni

Quando combiniamo la maternità surrogata , il test PGTA e l’analisi genetica dell’embrione , emergono alcuni aspetti etici che meritano di essere presi in considerazione:

• Selezione contro cura: il test PGTA seleziona l’embrione con la genetica migliore, ma non “corregge” i problemi genetici. È importante che sia i futuri genitori che la clinica ne siano consapevoli.
• Trasparenza e consenso: i genitori dovrebbero ricevere una consulenza genetica completa. Dovrebbero comprendere cosa viene valutato, la probabilità che un embrione venga scartato e le implicazioni per il trasferimento dell’embrione.
• Uso ragionevole: l’utilizzo del test PGTA per prevenire malattie gravi è eticamente giustificato. Tuttavia, il suo utilizzo per selezionare caratteristiche non mediche (ad esempio, la preferenza sessuale in assenza di indicazioni mediche) può essere controverso.
• Diritti della madre surrogata: nella maternità surrogata, la madre surrogata è una persona chiave. La sua salute, il suo benessere e il suo consenso informato devono essere pienamente rispettati, anche nei protocolli di trasferimento embrionale e nei test genetici sull’embrione.
• Accessibilità ed equità: il test PGTA comporta costi aggiuntivi. È importante che i futuri genitori tengano presente che non tutti avranno pari accesso e che questo può portare a disuguaglianze nella riproduzione assistita.
• Risultati incerti: poiché il test PGTA non garantisce il successo, è essenziale che i genitori non lo considerino “la soluzione garantita”. Il team medico deve comunicarlo chiaramente.

Adottare un atteggiamento etico responsabile è essenziale affinché la maternità surrogata, il trasferimento di embrioni e la selezione degli embrioni attraverso l’analisi genetica degli embrioni funzionino nel modo più efficace possibile.

Casi e prove scientifiche sul test PGTA nella maternità surrogata e nella riproduzione assistita

Sebbene la maggior parte degli studi non sia specificamente focalizzata sulla maternità surrogata, è possibile ricavare informazioni dalla riproduzione assistita in generale:

• Secondo il sito web di fecondazione umana ed embriologia Authority (HFEA), il test PGTA è un “ componente aggiuntivo” che analizza gli embrioni creati tramite fecondazione in vitro per rilevare aneuploidie prima dell’impianto.
• Un articolo della clinica IvySurrogacy indica che il test PGTA, nel contesto della maternità surrogata o della fecondazione in vitro, può identificare gli embrioni con una maggiore probabilità di impianto, sebbene “non sia adatto a tutti” e non elimini completamente il rischio di aborto spontaneo o complicazioni.
• Un altro sito specializzato, Igenomix , segnala che la sua tecnologia PGT-A mediante NGS consente l’analisi di tutti i 24 cromosomi, aumentando la probabilità di successo nel trasferimento embrionale mediante la selezione di embrioni euploidi.

Questi dati rafforzano il fatto che il test PGTA offre un reale vantaggio, soprattutto quando la genetica dell’embrione è fondamentale per il processo decisionale e la pianificazione, come accade nella maternità surrogata.

Come dovrebbero prepararsi i futuri genitori a integrare il test PGTA nel loro processo di maternità surrogata?

Ecco un elenco di passaggi consigliati per i genitori che stanno prendendo in considerazione la maternità surrogata e desiderano analizzare la genetica dell’embrione utilizzando il test PGTA:

1. Consultare uno specialista in riproduzione assistita con esperienza in maternità surrogata, trasferimento di embrioni e test genetici sull’embrione.
2. Consulenza genetica : i futuri genitori dovrebbero parlare con un consulente genetico per capire cosa esamina il test PGTA, cosa significano i risultati e cosa succede se il risultato è sfavorevole.
3. Selezione degli ovuli e degli spermatozoi : determinare se verranno utilizzati gli ovuli della futura madre o di una donatrice, lo sperma del futuro padre o di un donante e come ciò influenza la genetica dell’embrione.
4. Creazione di embrioni in laboratorio : il laboratorio deve coltivare gli embrioni fino allo stadio di blastocisti , eseguire la biopsia e richiedere il test PGTA per analizzare la genetica dell’embrione.
5. Congelamento e pianificazione della maternità surrogata : dopo l’analisi genetica dell’embrione, pianificazione di quando e come verrà effettuato il trasferimento degli embrioni nell’utero della madre surrogata.
6. Selezione in base ai risultati : se uno o più embrioni sono euploidi, scegliere quale verrà trasferito. In caso contrario, considerare opzioni come la creazione di più embrioni o la sostituzione degli ovociti, ecc.
7. Contratto di maternità surrogata che prende in considerazione diversi scenari : tra cui cosa succede se non ci sono embrioni euploidi, tempi, costi aggiuntivi, ecc.
8. Supporto emotivo : sia i genitori previsti che la madre surrogata dovrebbero ricevere supporto psicologico, dato che la genetica dell’embrione e il trasferimento dell’embrione comportano stress e decisioni importanti.
9. Trasferimento dell’embrione e follow-up : una volta trasferito l’embrione selezionato, si procede al follow-up della gravidanza, ai controlli medici, ecc., come in ogni processo di gravidanza.
10. Revisione delle aspettative e della comunicazione : i genitori devono comprendere che, anche se tutto è stato fatto in modo ottimale (maternità surrogata + test PGTA + selezione degli embrioni), sussiste ancora una certa incertezza.

Grazie a questi passaggi, i futuri genitori possono integrare con successo il test PGTA nel loro processo di maternità surrogata, sfruttando la migliore selezione della genetica degli embrioni, ottimizzando il trasferimento degli embrioni e riducendo i rischi.

Riepilogo finale: cosa dovremmo sapere sulla maternità surrogata, sul test PGTA e sulla genetica degli embrioni?

Per concludere questo articolo in modo chiaro:

• La maternità surrogata è un’opzione di gravidanza assistita in cui una madre surrogata porta in grembo il feto per un’altra persona o coppia e, in molti casi, prevede la fecondazione in vitro e il trasferimento dell’embrione.
• la genetica dell’embrione è un fattore molto importante, perché influenza l’impianto, la gravidanza e la salute del bambino.
• Il test PGTA consente di analizzare la genetica di un embrione prima della gravidanza, verificando che i cromosomi siano completi ( euploidi ) o che indichino aneuploidie . Ciò consente una migliore selezione degli embrioni per il trasferimento embrionale.
• Nei processi di maternità surrogata, il test PGTA offre un valore aggiunto: consente di ottimizzare il trasferimento degli embrioni, di perseguire una gravidanza di successo con meno cicli, di ridurre il rischio di aborti spontanei e di dare maggiore tranquillità ai futuri genitori.
• Tuttavia, il test PGTA non garantisce il successo assoluto, ha un costo e richiede un buon coordinamento, consulenza genetica e rispetto delle norme etiche.
• I futuri genitori dovrebbero valutare se sia appropriato integrare il test PGTA nel loro processo di maternità surrogata, tenendo conto dell’età, del numero di embrioni, del budget, degli obiettivi e del rischio tollerato.
• Infine, avere aspettative realistiche, comprendere il processo e un buon supporto medico ed emotivo renderanno l’intero percorso più agevole.

Domande frequenti ( FAQ ) sul test PGTA, sulla maternità surrogata e sulla genetica degli embrioni

Il test PGTA garantisce che il bambino nascerà sano?

No. Il test PGTA migliora la selezione degli embrioni in base ai cromosomi, riducendo alcuni rischi, ma non elimina tutte le possibili complicazioni genetiche o legate alla gravidanza. È uno strumento utile, non una garanzia.

Quando viene eseguito il test PGTA nella maternità surrogata?

Viene eseguito dopo la creazione dell’embrione in laboratorio (FIVET) e prima del trasferimento embrionale. Una volta che gli embrioni raggiungono lo stadio di blastocisti , viene eseguita una biopsia e viene analizzata la genetica dell’embrione.

Di quanti embrioni hai bisogno per eseguire il test PGTA?

Non esiste un numero minimo preciso, ma più embrioni hai, maggiore è la probabilità che almeno uno sia euploide . Se hai solo uno o due embrioni, il test è comunque utile, ma il rischio di non ottenere un embrione vitale è maggiore.

Qual è il costo aggiuntivo del test PGTA nella maternità surrogata?

Dipende dal Paese, dalla clinica e dal laboratorio. Si consiglia ai futuri genitori di richiedere un preventivo dettagliato. Tuttavia, dovrebbe essere considerato come parte del budget per la maternità surrogata, insieme a fecondazione, trasferimento di embrioni, madre surrogata, assistenza medica, ecc.

Se un embrione è aneuploide , viene automaticamente scartato?

In molti protocolli, viene scartato, ma la decisione dipende dal centro e dalla consulenza genetica. In alcuni casi, è possibile trasferire embrioni a mosaico con determinate percentuali di cellule normali, dopo aver informato la paziente dei rischi.

embrione euploide significa che è necessario trasferire più embrioni per garantire la gravidanza?

Non necessariamente. Lo scopo del test PGTA è consentire il trasferimento di un singolo embrione con buone probabilità di successo. Nella maternità surrogata, questo è un vantaggio perché riduce il rischio di gravidanze multiple.

Il test PGTA sostituisce altri controlli genetici o medici nella maternità surrogata?

No. È un complemento. Altri controlli sono necessari: la salute della madre surrogata, la qualità dell’utero ricettivo, l’assistenza prenatale, ecc. La genetica dell’embrione è un fattore importante, ma non l’unico.