Una domanda che apre la strada al test PGTA

Stai per iniziare un percorso di maternità surrogata e sorgono alcune domande : è possibile sapere prima della gravidanza se l’embrione è a rischio di malattie? Esiste un test che possa fornirci indizi, senza aspettare la gravidanza o il parto? Questa domanda ci porta al cuore di questo articolo: il test PGTA e come può aiutare a determinare la genetica dell’embrione prima del trasferimento.

Scopriamo insieme cos’è il test PGTA, come si inserisce in un processo di maternità surrogata, cosa può e non può rivelare sulla genetica dell’embrione, i vantaggi, i limiti e le decisioni che i futuri genitori devono conoscere.

Che cos’è il test PGTA?

Nel nostro precedente articolo, È possibile selezionare il sesso del bambino nella maternità surrogata utilizzando il test PGTA? (link all’articolo del 04/11) abbiamo discusso di come il test PGTA (noto anche come PGT-A , dall’inglese Preimplantation Genetico Test per L’aneuploidia può aiutarci a identificare il sesso del bambino prima della gravidanza.

Inoltre, questo test analizza se l’embrione ha il numero corretto di cromosomi, ovvero se sono presenti aneuploidie , come cromosomi in più o in meno, il che è fondamentale per garantire uno sviluppo corretto.

Tuttavia, quando parliamo di “identificazione di potenziali malattie genetiche nell’embrione” grazie al test PGTA , è importante chiarire che questa tecnica non rileva tutte le malattie genetiche . La sua funzione principale è identificare alterazioni nel numero di cromosomi , che possono influenzare l’impianto e lo sviluppo dell’embrione o persino portare a sindromi cromosomiche .

Come si esegue il test PGTA?

Diamo un’occhiata al processo passo dopo passo, in modo semplice:

1. Durante un ciclo di fecondazione in vitro (o all’interno di un processo di maternità surrogata in cui l’embrione viene creato in laboratorio) vengono ottenuti embrioni (generalmente fino allo stadio di blastocisti , giorno 5 o 6).
2. Il prelievo di tessuto viene effettuato su un embrione : l’ embriologo estrae una o più cellule dall’embrione (solitamente dal trofectoderma , che è la parte che darà origine alla placenta) senza comprometterne, per quanto possibile, la vitalità.
3. Queste cellule vengono analizzate geneticamente: utilizzando tecniche come il sequenziamento di nuova generazione (NGS), viene determinato il numero di cromosomi (le 23 coppie) e vengono classificate come “euploidi” (numero normale) o “ aneploidi ” (numero alterato) o addirittura “a mosaico”.
4. Sulla base del risultato, si decide quale/i embrione/i ha/hanno la più alta probabilità di impianto e il più basso rischio di aborto spontaneo o di altre complicazioni.
5. In un processo di maternità surrogata, l’embrione selezionato viene trasferito nell’utero della madre surrogata. Questa tecnica è quindi integrata nel programma di maternità surrogata.

Perché potrebbe essere utile in un processo di maternità surrogata?

Quando si parla di maternità surrogata , i futuri genitori in genere attraversano diversi passaggi complessi: selezione del donatore o dei gameti, creazione dell’embrione, trasferimento, decisione sulla madre surrogata, ecc. L’integrazione del test PGTA nel processo può offrire i seguenti vantaggi:

• Miglioramento della selezione degli embrioni : conoscendo il corredo genetico dell’embrione (in termini cromosomici) prima dell’impianto, aumenta la probabilità di selezionare l’embrione prescelto, riducendo il rischio di fallimento dell’impianto. In altre parole, la PGTA consente la selezione di embrioni cromosomicamente normali tra tutti gli embrioni in via di sviluppo di una paziente.
• Riduzione del rischio di aborto spontaneo : evitando il trasferimento di embrioni con gravi anomalie cromosomiche, si riduce la probabilità di aborto spontaneo.
• Ottimizzazione del ciclo di fecondazione in vitro/maternità surrogata : a volte sono coinvolte risorse, tempo ed emozioni; una selezione più informata può evitare cicli falliti che aumentano lo stress e i costi.
• Trasparenza per i futuri genitori : per coloro che optano per la maternità surrogata, sapere che il test PGTA è stato eseguito può garantire tranquillità e un maggiore controllo sul processo.

In sintesi, il test PGTA è uno strumento prezioso nel processo di maternità surrogata . Il suo scopo è garantire la salute e la vitalità dell’embrione prima del suo trasferimento alla madre surrogata, offrendo tranquillità e fiducia ai futuri genitori.

Quali malattie genetiche può rilevare il test PGTA? E quali no?

È qui che è importante essere molto chiari. Perché l’espressione “conoscere le possibili malattie genetiche dell’embrione” suggerisce un ambito ampio, quando in realtà il test si riferisce principalmente alle anomalie cromosomiche ( aneuploidie ) e non a tutte le varianti genetiche o singole mutazioni. Distinguiamo:

Cosa rileva il test PGTA?

• Alterazioni nel numero totale di cromosomi nell’embrione (ad esempio , averne 47 invece di 46, organizzati in 23 coppie) che possono portare a sindromi come la trisomia 21, la trisomia 18, la monosomia X, ecc.
• In alcuni casi si possono verificare grandi alterazioni nella struttura cromosomica (a seconda del laboratorio).
• Identificazione degli embrioni euploidi (numero corretto di cromosomi) rispetto agli embrioni aneuploidi .

Cosa non riesce a rilevare il test PGTA?

• Non rileva tutte le singole malattie genetiche causate da mutazioni di singoli geni (quelle sono coperte da un altro test: il cosiddetto PGT-M).
• Non può garantire che un embrione etichettato come “normale” ( euploide ) si impianterà con successo o che non ci saranno problemi durante la gravidanza o alla nascita. Ad esempio, secondo l’American Society of Fertility (ASL), per American Society for Reproductive Medicine (ASRM): “Il valore del PGT-A come test di routine per tutti i pazienti sottoposti a fecondazione in vitro non è stato dimostrato”.
• Non è una “garanzia di un bambino sano”. La genetica dell’embrione è solo uno dei fattori che lo influenzano (anche la salute della madre, l’ambiente, altri aspetti epigenetici , ecc. giocano un ruolo).
• Non rileva tutte le varianti genetiche o le mutazioni piccole o complesse (ad esempio, malattie recessive multiple , mutazioni puntiformi, ecc.) a meno che non venga utilizzato anche il PGT-M.

Cosa si intende quindi per “genetica dell’embrione”?

Quando parliamo di “genetica embrionale” in questo contesto, ci riferiamo principalmente alla genetica cromosomica dell’embrione (ovvero, se l’embrione ha il numero corretto di cromosomi). Nell’uso più comune, “genetica embrionale” potrebbe implicare malattie ereditarie, ma è importante chiarire che il test PGTA non le copre tutte . In breve: il test PGTA ci permette di identificare alcune anomalie cromosomiche nell’embrione, il che rappresenta una parte importante, ma non l’intero quadro, della genetica embrionale.

Quando è consigliato il test PGTA nella maternità surrogata?

In un processo di maternità surrogata, la decisione di eseguire il test PGT-A dipenderà da diversi fattori. Alcuni degli scenari più frequenti sono:

• Età della donatrice o degli ovuli: se gli ovuli provengono da una donna anziana, il rischio di aneuploidia è più elevato, quindi il test PGTA potrebbe essere più sensato.
• Anamnesi di fallimento dell’impianto o aborti spontanei ricorrenti. In queste situazioni, la selezione cromosomica dell’embrione può essere preziosa.
• Desiderio di ottimizzare il ciclo di maternità surrogata, soprattutto se gli embrioni disponibili sono pochi o se si desidera trasferire un solo embrione (riducendo così il rischio di gravidanze multiple).
• Valutazione del budget e dei rischi: come qualsiasi tecnica aggiuntiva, il test PGTA comporta costi e rischi minori legati alla biopsia embrionale (sebbene questi rischi siano minimi). Pertanto, i futuri genitori e il team dovrebbero valutare se il test offra un chiaro beneficio nel loro caso.

È importante sottolineare che il test PGT-A non è automaticamente raccomandato per tutti i casi e che è necessario spiegare chiaramente ai pazienti cosa possono e non possono aspettarsi. L’ASRM avverte: “Il valore del test PGT-A di routine per tutti i pazienti non è stato dimostrato”.

Quali sono i vantaggi specifici del test PGTA?

Elenchiamo i principali vantaggi in un linguaggio chiaro, in modo che chiunque possa comprenderli:

• Maggiore probabilità di scegliere un embrione “cromosomicamente normale” : quando si utilizza il test PGTA, un embrione euploide può essere preferito a uno aneuploide , il che migliora le possibilità di successo.
• Riduzione del rischio di aborto spontaneo : evitando il trasferimento di embrioni con anomalie cromosomiche, si riduce la possibilità di interruzione prematura della gravidanza.
• Ottimizzazione del processo di maternità surrogata : meno incertezza, meno cicli falliti, meno stress emotivo per i futuri genitori.
• Scelta più informata : i genitori che ricorrono alla maternità surrogata si sentono più in controllo quando conoscono i risultati del test PGTA prima del trasferimento.

Come interpretare i risultati del test PGTA nel contesto della maternità surrogata?

Quando arrivano i risultati del test PGTA, i futuri genitori devono capirne il significato e come gestirli. Ecco alcuni consigli pratici:

• Se si tratta di euploidia : significa che, in quell’analisi cromosomica, il numero di cromosomi è corretto. Questo è un buon segno per il trasferimento, ma non garantisce il successo al 100%.
• Se si tratta di aneuploidia : significa che c’è un cromosoma in più, un cromosoma mancante o un’anomalia significativa. In molti casi, l’embrione viene scartato per il trasferimento perché il rischio di fallimento o aborto spontaneo è più elevato.
• Se l’embrione è a mosaico : alcuni test rilevano che alcune cellule sono normali e altre no. Questa situazione richiede ulteriori analisi e discussioni con l’équipe medica in merito ai rischi, alla possibilità di trasferimento, ecc.
• Nel processo di maternità surrogata, dovresti discutere con la clinica o il centro specializzato: quanti embrioni abbiamo generato? Quanti sono stati sottoposti a biopsia ? Quale percentuale era euploide? Qual è la strategia di trasferimento?
• È inoltre importante combinare il risultato del test PGTA con altri fattori chiave: la salute della madre surrogata, la qualità del laboratorio, l’esperienza nel trasferimento degli embrioni, ecc. Non si tratta solo della genetica dell’embrione, ma dell’intero ambiente.

Come si inserisce il test PGTA nel flusso di lavoro della maternità surrogata?

Per capire meglio, immaginiamo il flusso tipico:

Selezione dei gameti/donatori (ovuli, spermatozoi) → Fecondazione in vitro e coltura a blastocisti → Biopsia dell’embrione e test PGTA → Risultati, selezione degli embrioni euploidi o meglio classificati cromosomicamente → Trasferimento dell’embrione alla madre surrogata (in caso di maternità surrogata) → Monitoraggio della gravidanza fino al parto.

In questo processo, il test PGTA funge da filtro per le informazioni sulla genetica dell’embrione , aiutando a prendere decisioni più consapevoli prima del trasferimento. Pertanto, per coloro che ricorrono alla maternità surrogata, il test PGTA rappresenta un ulteriore strumento per la sicurezza e l’ottimizzazione del processo.

Raccomandazioni per i futuri genitori che stanno prendendo in considerazione il test PGTA nella maternità surrogata

Ecco alcuni consigli per aiutarti a prendere decisioni consapevoli:

• Cercate esperienza e buone referenze per il test PGTA. Per ulteriori informazioni, potete contattare il nostro consulente familiare (link al calendario).
• Chiedete quanti embrioni hanno nel loro ciclo, quanti sono stati valutati e quanti sono risultati euploidi. Questo vi darà un’idea del quadro reale.
• Verificare che la madre surrogata (nel caso di maternità surrogata) sia in buona salute e che l’ambiente di trasferimento sia ottimale; la genetica dell’embrione è importante, ma non è tutto.
• Chiedi una spiegazione chiara dei risultati: cosa significano ” euploide “,             ” aneploide ” e “mosaico”? Assicurati di aver capito i termini.
• Considera i costi aggiuntivi e confrontali con i potenziali benefici nel tuo caso.
• Avere aspettative realistiche: il test PGTA aumenta le probabilità di successo, ma non garantisce il successo. Anche la preparazione emotiva è fondamentale.
• Parla con il tuo specialista della fertilità: a seconda della tua storia (età della donatrice, numero di embrioni, precedenti di aborti spontanei, ecc.), la raccomandazione potrebbe variare.

Conclusione

Il test genetico preimpianto (PGTA) è uno strumento potente nel campo della riproduzione assistita e della maternità surrogata . Permette di identificare il patrimonio genetico dell’embrione in termini cromosomici prima dell’impianto, aumentando le probabilità di successo, ottimizzando le risorse e offrendo maggiore sicurezza ai futuri genitori. Tuttavia, non è una soluzione miracolosa: presenta limiti, è costoso, non rileva tutte le malattie genetiche e non garantisce una gravidanza perfetta.

Se state prendendo in considerazione la maternità surrogata, Gestlife vi aiuterà a comprendere le implicazioni del test PGTA, a valutarne i benefici e i costi e a mantenere aspettative realistiche. In definitiva, si tratta di prendere una decisione informata, supportata e consapevole.

Domande frequenti ( FAQ )

Il test PGTA garantisce che il bambino nascerà sano?

No. Il test PGTA analizza il numero di cromosomi nell’embrione, che è un fattore importante, ma non rileva tutte le malattie genetiche. Inoltre, anche altri fattori (la madre, l’ambiente, altri geni) giocano un ruolo.

Quando è raccomandato il test PGTA in un processo di maternità surrogata

È particolarmente raccomandato quando la donatrice è in età materna avanzata, in caso di precedenti aborti spontanei o fallimenti di impianto, o quando gli embrioni disponibili sono pochi. Tuttavia, non è obbligatorio in tutti i casi.

Il test PGTA è molto costoso o rischioso?

Potrebbe comportare costi aggiuntivi e il prelievo di campioni di tessuto dall’embrione comporta un piccolo rischio. Questo aspetto deve essere valutato in base ai potenziali benefici in ogni caso specifico.

Se l’embrione è euploide , gli altri possono essere scartati?

Non necessariamente scartati, ma viene data la priorità. Se c’è un solo embrione euploide , quello viene solitamente trasferito per primo. Gli altri possono essere tenuti di riserva o si possono considerare altre opzioni.

È possibile che il test PGTA dichiari che un embrione è “anomalo” e poi dia origine a un bambino sano?

Sì, in alcuni casi i risultati potrebbero non essere conclusivi al 100%. Ci sono casi di embrioni classificati come aneuploidi che hanno poi dato origine a bambini sani. Ecco perché è necessaria un’interpretazione attenta.

Il test PGTA sostituisce altri test genetici?

No. Il PGTA si concentra sui cromosomi interi ( aneuploidie ). Per individuare una specifica malattia genetica causata da una mutazione puntiforme o da malattie recessive, è necessario il test PGT-M o altri test genetici specializzati.

Cosa dovrei chiedere al mio specialista se sto prendendo in considerazione il test PGTA?

Quanti embrioni sono stati valutati, quanti erano euploidi, quale tecnologia utilizzano (NGS o altre), quali sono i loro tassi di successo, qual è la loro esperienza con la maternità surrogata, quali sono i costi, quali sono i rischi e qual è la strategia di trasferimento in quel caso specifico.