Il trapianto pronucleare o “tecnica dei tre genitori”: una nuova speranza reale nella maternità surrogata

Molti genitori arrivano da noi dopo un lungo percorso attraverso diverse cliniche di riproduzione assistita. Dopo numerose fecondazioni in vitro e trasferimenti embrionali falliti, ricevono una diagnosi chiara: per diversi motivi (età della madre, rischio di trasmettere una malattia o bassa qualità ovocitaria), non è possibile utilizzare i propri ovociti. In questi casi, l’unica opzione è stata ricorrere a una donatrice.

Per molte donne, questo rappresenta un colpo emotivo, poiché sentono di rinunciare al proprio patrimonio genetico. Fino a poco tempo fa, era inevitabile: se i mitocondri degli ovociti non funzionavano correttamente, non c’era alternativa.

Oggi, grazie al trapianto pronucleare (o alla sua variante, il trapianto del fuso meiotico), è possibile utilizzare i propri ovociti, anche quando i mitocondri non sono vitali.

Anche nelle donne sane, il DNA mitocondriale può rappresentare un rischio per la salute del bambino. Qui entra in gioco la scienza con una soluzione che un tempo sembrava impossibile: il trapianto pronucleare, conosciuto anche come “tecnica dei tre genitori”. Combinata con la maternità surrogata (sebbene applicabile anche nella riproduzione assistita convenzionale), apre la porta ad avere figli sani dove prima non era possibile.

Spoiler: il bambino non ha tre genitori. I suoi tratti genetici provengono dalla mamma e dal papà. La donatrice fornisce solo un “motore” sano (i mitocondri), che assicura il corretto funzionamento cellulare.

Perché parliamo di maternità surrogata?

Chi ricorre alla maternità surrogata di solito lo fa perché non può portare avanti una gravidanza o non dovrebbe farlo per motivi di salute. Se, inoltre, esiste il rischio di trasmettere una malattia mitocondriale, il trapianto pronucleare diventa uno strumento chiave: si crea un embrione con il DNA nucleare dei genitori e i mitocondri sani della donatrice. Questo embrione viene trasferito nell’utero della gestante, ottenendo un bambino geneticamente dei genitori e libero dalla malattia.

Se desideri informazioni pratiche e un accompagnamento esperto, puoi consultare i siti ufficiali di Gestlife:

Europa: www.gestlifesurrogacy.com

USA: www.gestlifesurrogacy.us

Le basi, senza tecnicismi: cos’è il trapianto pronucleare?

Pensa a una cellula come a una casa. All’interno c’è un nucleo (la biblioteca con quasi tutte le informazioni: colore degli occhi, altezza, ecc.) e delle piccole “batterie” chiamate mitocondri, che forniscono energia. In alcune donne, queste batterie contengono un errore che può causare malattie molto gravi nei figli.

Il trapianto pronucleare mantiene il nucleo dei genitori ma sostituisce le “batterie” con quelle sane fornite da una donatrice.

Questo rende il bambino “di tre genitori”? No. I tratti, l’eredità familiare, provengono dal DNA nucleare di mamma e papà. La donatrice fornisce DNA mitocondriale (molto piccolo), che non definisce caratteristiche come altezza, colore degli occhi o personalità.

Come si fa (in termini semplici)

1. Due ovociti vengono fecondati con lo sperma del padre:
   • uno è l’ovocita della madre,
   • l’altro è l’ovocita della donatrice.
2. Nell’embrione della donatrice (in fase precoce) viene rimosso il nucleo.
3. Il nucleo dell’embrione della madre viene inserito in quell’embrione della donatrice.
4. L’embrione risultante ha il DNA nucleare dei genitori e i mitocondri sani della donatrice.
5. Questo embrione può essere trasferito nell’utero della madre o in quello di una gestante surrogata, se indicato.

È una micromanipolazione delicata in laboratorio. Per questo motivo è necessario un team esperto e protocolli raffinati.

A chi aiuta davvero?

• Donne portatrici di mutazioni nel DNA mitocondriale (possono stare bene, ma il bambino no).
• Donne di età materna avanzata: con gli anni, i mitocondri degli ovociti perdono forza e aumentano i problemi cromosomici. Qui, aggiungere “batterie giovani” migliora lo sviluppo embrionale.
• Pazienti con fallimenti ripetuti della FIV, embrioni che non raggiungono lo stadio di blastocisto o bassa qualità ovocitaria.
• Chi necessita di maternità surrogata per motivi di salute o assenza di utero e vuole ridurre al minimo il rischio di malattia mitocondriale nel bambino.

Mitocondri: perché sono il “motore” dello sviluppo

I mitocondri producono ATP, l’energia che muove tutto nella cellula. Sono presenti in quasi tutte le nostre cellule e hanno un proprio DNA mitocondriale, distinto da quello nucleare. Si eredita solo per via materna. Se questo DNA ha un errore, può causare gravi malattie che colpiscono muscoli, cervello, cuore… e non esiste una cura definitiva. La soluzione è evitare che l’errore venga trasmesso al bambino.

Inoltre, con l’età, i mitocondri degli ovociti perdono potenza e possono aumentare gli errori di divisione negli embrioni. Usare mitocondri giovani (della donatrice) aiuta più embrioni a raggiungere lo stadio di blastocisto ed essere euploidi (con il corredo cromosomico corretto).

E il “trapianto del fuso meiotico”? Cosa cambia

Ci sono due principali tecniche per evitare che i mitocondri mutati vengano trasmessi al bambino:

• Trapianto del fuso meiotico (MST): si esegue prima della fecondazione. Si estrae il “fuso” (il set cromosomico dell’ovocita materno) e lo si inserisce in un ovocita donatore senza nucleo. Poi viene fecondato.
• Trapianto pronucleare (PNT): si esegue dopo la fecondazione nello zigote. I nuclei degli zigoti (madre e donatrice) vengono scambiati in modo che l’embrione rimanga con mitocondri sani.

Entrambe mirano allo stesso obiettivo. La scelta dipende dal caso, dalla qualità ovocitaria, dalla storia di fecondazione e da ciò che l’équipe clinica ritiene più sicuro.

Funziona davvero? Cosa dicono i dati

Negli studi condotti su 29 pazienti con trasferimento pronucleare si è osservato:

• 92,4% di fecondazione dopo micromanipolazione (inclusi pazienti con fallimenti totali precedenti).
• ~60% di blastocisti di qualità nei giorni 5–6.
• Tasso medio di euploidia vicino al 60–70%.
• 46,97% di gravidanza clinica e 48,28% di nati vivi nei trasferimenti di singolo blastocisto.
• Nessuna anomalia genetica o morfologica rilevata nei neonati riportati.

Inoltre, viene evidenziato un aspetto importante: anche nelle donne oltre i 42 anni, sono stati osservati tassi elevati di euploidia (superiori a quanto atteso per quell’età), probabilmente perché i mitocondri donati forniscono energia sufficiente per una corretta divisione cellulare.

Traduzione semplice: più embrioni si sviluppano correttamente e più di questi embrioni sono geneticamente sani.

Cosa non può promettere (ed è bene sapere)

• Rischio zero non esiste: può rimanere una traccia di mitocondri alterati (eteroplasmia residua).
• Tecnica complessa: la micromanipolazione richiede mani altamente addestrate e apparecchiature specifiche.
• Aspetti etici: non tutti i paesi lo permettono; esiste un dibattito pubblico.
• Costo: la procedura è più costosa di una FIV standard. Il dossier dettaglia supplementi (ad esempio, “trapianto pronucleare” con importo specifico e costi aggiuntivi per ovociti extra o PGT), il che rende il percorso più caro rispetto ai programmi chiusi di donazione di ovociti.