Eine Frage, die den Weg für den PGTA-Test ebnet.

Sie stehen kurz vor dem Beginn einer Leihmutterschaft und haben einige Fragen: Kann man vor der Schwangerschaft feststellen, ob der Embryo einem Krankheitsrisiko ausgesetzt ist? Gibt es einen Test, der uns Hinweise liefern kann, ohne auf Schwangerschaft oder Geburt warten zu müssen? Diese Frage führt uns zum Kern dieses Artikels: dem PGTA-Test und wie er helfen kann, die genetische Ausstattung des Embryos vor dem Transfer zu bestimmen.

Lassen Sie uns gemeinsam erkunden: was der PGTA-Test ist, wie er in einen Leihmutterschaftsprozess passt, was er über die Genetik des Embryos aussagen kann und was nicht, welche Vorteile und Grenzen er mit sich bringt und welche Entscheidungen zukünftige Eltern kennen sollten.

Was ist der PGTA-Test?

In unserem vorherigen Artikel „Ist es möglich, das Geschlecht des Babys bei einer Leihmutterschaft mithilfe des PGTA-Tests zu wählen?“ (veröffentlicht am 04.11.) haben wir die Funktionsweise des sogenannten PGTA-Tests (auch bekannt als PGT-A, vom Englischen Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) erläutert. Diese genetische Untersuchung dient dazu, Chromosomenanomalien in Embryonen zu erkennen und kann darüber hinaus auch dabei helfen, das Geschlecht des Babys bereits vor der Schwangerschaft zu bestimmen.

Zusätzlich analysiert dieser Test, ob der Embryo die korrekte Anzahl an Chromosomen besitzt – ob also Aneuploidien vorliegen, wie etwa zusätzliche oder fehlende Chromosomen –, was für eine ordnungsgemäße Entwicklung von grundlegender Bedeutung ist.

Wenn wir jedoch von der „Identifizierung potenzieller genetischer Erkrankungen im Embryo“ mithilfe des PGTA-Tests sprechen, ist es wichtig klarzustellen, dass diese Technik nicht alle genetischen Erkrankungen erkennt. Ihre Hauptfunktion besteht darin, Veränderungen in der Chromosomenzahl zu identifizieren, die die Einnistung und Entwicklung des Embryos beeinflussen oder sogar zu Chromosomenstörungen führen können.

Wie wird der PGTA-Test durchgeführt?

Betrachten wir den Prozess Schritt für Schritt, ganz einfach:

1. Während eines IVF-Zyklus (oder im Rahmen einer Leihmutterschaft, bei der der Embryo im Labor erzeugt wird) werden Embryonen gewonnen (in der Regel bis zum Blastozystenstadium, Tag 5 oder 6).
2. Die Gewebeentnahme erfolgt an einem Embryo: Der Embryologe entnimmt eine oder mehrere Zellen aus dem Embryo (in der Regel aus dem Trophektoderm, dem Teil, aus dem die Plazenta entsteht), ohne dessen Lebensfähigkeit so weit wie möglich zu beeinträchtigen.
3. Diese Zellen werden genetisch analysiert: Mithilfe von Techniken wie der Next-Generation-Sequenzierung (NGS) wird die Anzahl der Chromosomen (die 23 Paare) bestimmt und sie werden als „euploid“ (normale Anzahl) oder „ aneploid“ (veränderte Anzahl) oder sogar „mosaikartig“ klassifiziert.
4. Auf Grundlage des Ergebnisses wird entschieden, welcher Embryo die höchste Wahrscheinlichkeit einer Einnistung und das geringste Risiko einer Fehlgeburt oder anderer Komplikationen aufweist.
5. Bei einer Leihmutterschaft wird der ausgewählte Embryo in die Gebärmutter der Leihmutter eingesetzt. Diese Technik ist somit in das Leihmutterschaftsprogramm integriert.

Warum könnte es im Rahmen einer Leihmutterschaft nützlich sein?

Wenn von Leihmutterschaft die Rede ist, durchlaufen die Wunscheltern typischerweise mehrere komplexe Schritte: Auswahl der Eizellspenderin oder der Gameten, Embryonenerzeugung, Embryotransfer, Entscheidung für die Leihmutter usw. Die Einbeziehung des PGTA-Tests in diesen Prozess kann folgende Vorteile bieten:

• Verbesserte Embryonenselektion: Durch die Kenntnis der genetischen Ausstattung (des Chromosomensatzes) des Embryos vor der Implantation erhöht sich die Wahrscheinlichkeit, den gewünschten Embryo auszuwählen, wodurch das Risiko eines Implantationsversagens sinkt. Mit anderen Worten: Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ermöglicht die Auswahl chromosomal unauffälliger Embryonen aus allen sich entwickelnden Embryonen einer Patientin.
• Verringerung des Fehlgeburtrisikos: Durch den Verzicht auf den Transfer von Embryonen mit schwerwiegenden Chromosomenanomalien wird die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt verringert.
• Optimierung des IVF-/Leihmutterschaftszyklus: Manchmal spielen Ressourcen, Zeit und Emotionen eine große Rolle; eine fundiertere Auswahl kann fehlgeschlagene Zyklen vermeiden, die Stress und Kosten erhöhen.
• Transparenz für zukünftige Eltern: Für diejenigen, die sich für eine Leihmutterschaft entscheiden, kann das Wissen, dass der PGTA-Test durchgeführt wurde, beruhigend wirken und eine größere Kontrolle über den Prozess ermöglichen.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass der PGTA -Test ein wertvolles Instrument im Leihmutterschaftsprozess darstellt. Er dient dazu, die Gesundheit und Lebensfähigkeit des Embryos vor dem Transfer in die Leihmutter sicherzustellen und den Wunscheltern somit Sicherheit und Vertrauen zu geben.

Welche genetischen Erkrankungen kann der PGTA-Test nachweisen? Und welche kann er nicht nachweisen?

Hier ist es wichtig, ganz klar zu sein. Denn die Formulierung „um die möglichen genetischen Erkrankungen des Embryos zu kennen“ suggeriert einen weiten Umfang, während sich der Test in Wirklichkeit hauptsächlich auf Chromosomenanomalien (Aneuploidien) und nicht auf alle genetischen Varianten oder einzelne Mutationen bezieht. Lassen Sie uns differenzieren:

Was erkennt der PGTA-Test?

• Veränderungen in der Gesamtzahl der Chromosomen im Embryo (zum Beispiel 47 statt 46, organisiert in 23 Paaren), die zu Syndromen wie Trisomie 21, Trisomie 18, Monosomie X usw. führen können.
• In einigen Fällen (abhängig vom Labor) können größere Veränderungen der Chromosomenstruktur auftreten.
• Identifizierung von euploiden Embryonen (korrekte Anzahl an Chromosomen) versus aneuploiden Embryonen.

Was kann der PGTA-Test nicht erkennen?

• Es erkennt nicht alle einzelnen genetischen Erkrankungen, die durch Mutationen einzelner Gene verursacht werden (diese werden durch einen anderen Test abgedeckt: den sogenannten PGT-M).
• Es kann nicht garantiert werden, dass sich ein als „normal“ (euploid) bezeichneter Embryo erfolgreich einnistet oder dass es während der Schwangerschaft oder bei der Geburt zu keinen Problemen kommt. Laut der American Society für Amerikanische Gesellschaft für Reproduktionsmedizin (ASRM): „Der Nutzen von PGT-A als Routineuntersuchung für alle Patientinnen, die sich einer IVF unterziehen, ist nicht nachgewiesen.“
• Es ist keine „Garantie für ein gesundes Baby“. Die Genetik des Embryos ist nur einer der Faktoren, die ihn beeinflussen (die Gesundheit der Mutter, die Umwelt, andere epigenetische Aspekte usw. spielen ebenfalls eine Rolle).
• Es erkennt nicht alle genetischen Varianten oder kleine oder komplexe Mutationen (z. B. multiple rezessive Krankheiten, Punktmutationen usw.), es sei denn, PGT-M wird zusätzlich verwendet.

Was genau versteht man unter „Genetik des Embryos“?

Wenn wir in diesem Zusammenhang von „Embryogenetik“ sprechen, meinen wir primär die Chromosomen des Embryos (d. h., ob der Embryo die korrekte Anzahl an Chromosomen besitzt). Im allgemeinen Sprachgebrauch wird „Embryogenetik“ oft mit Erbkrankheiten gleichgesetzt, doch es ist wichtig zu betonen, dass der PGTA-Test nicht alle diese Krankheiten erfasst. Kurz gesagt: Der PGTA-Test ermöglicht es uns, bestimmte Chromosomenanomalien im Embryo zu identifizieren. Dies ist ein wichtiger, aber nicht der gesamte Sachverhalt der Embryogenetik.

Wann wird der PGTA-Test bei Leihmutterschaft empfohlen?

Im Rahmen einer Leihmutterschaft hängt die Entscheidung für oder gegen den PGT-A-Test von verschiedenen Faktoren ab. Einige der häufigsten Szenarien sind:

• Alter der Spenderin oder der Eizellen: Stammen die Eizellen von einer älteren Frau, ist das Risiko einer Aneuploidie höher, daher kann der PGTA-Test sinnvoller sein.
• Vorgeschichte mit Implantationsversagen oder wiederholten Fehlgeburten. In diesen Fällen kann die chromosomale Selektion des Embryos sinnvoll sein.
• Der Wunsch, den Leihmutterschaftszyklus zu optimieren, insbesondere wenn nur wenige Embryonen zur Verfügung stehen oder wenn nur ein Embryo übertragen werden soll (wodurch das Risiko einer Mehrlingsschwangerschaft verringert wird).
• Kosten- und Risikobewertung: Wie jede zusätzliche Methode ist auch der PGTA-Test mit Kosten und geringen Risiken im Zusammenhang mit der Embryobiopsie verbunden (diese Risiken sind jedoch gering). Daher sollten die zukünftigen Eltern und das Behandlungsteam abwägen, ob der Test in ihrem Fall einen eindeutigen Nutzen bietet.

Es ist wichtig zu betonen, dass der PGT-A-Test nicht automatisch für alle Fälle empfohlen wird und dass den Patienten klar erklärt werden sollte, was sie erwarten können und was nicht. Die ASRM warnt: „Der Nutzen routinemäßiger PGT-A-Tests für alle Patienten ist nicht belegt.“

Was sind die konkreten Vorteile des PGTA-Tests?

Wir listen die wichtigsten Vorteile in klarer Sprache auf, damit sie jeder verstehen kann:

• Höhere Wahrscheinlichkeit, einen „chromosomal normalen“ Embryo auszuwählen: Bei Verwendung des PGTA-Tests kann ein euploider Embryo einem aneuploiden vorgezogen werden, was die Erfolgsaussichten verbessert.
• Verringertes Fehlgeburtsrisiko: Durch den Verzicht auf den Transfer von Embryonen mit Chromosomenanomalien wird die Möglichkeit eines vorzeitigen Schwangerschaftsabbruchs verringert.
• Optimierung des Leihmutterschaftsprozesses: weniger Unsicherheit, weniger Fehlversuche, weniger emotionale Belastung für die werdenden Eltern.
• Mehr informierte Entscheidung: Eltern, die eine Leihmutterschaft in Anspruch nehmen, fühlen sich mehr in Kontrolle, wenn sie die Ergebnisse des PGTA-Tests vor dem Transfer kennen.

Wie sind die Ergebnisse des PGTA-Tests im Kontext der Leihmutterschaft zu interpretieren?

Wenn die Ergebnisse des PGTA-Tests vorliegen, müssen zukünftige Eltern verstehen, was diese bedeuten und wie sie damit umgehen sollen. Hier sind einige praktische Tipps:

• Bei Euploidie bedeutet dies, dass die Chromosomenzahl in der Chromosomenanalyse korrekt ist. Dies ist ein gutes Zeichen für den Transfer, garantiert aber keinen hundertprozentigen Erfolg.
• Bei Aneuploidie liegt ein zusätzliches oder fehlendes Chromosom bzw. eine schwerwiegende Chromosomenanomalie vor. In vielen Fällen wird dieser Embryo aufgrund des erhöhten Risikos einer Fehlgeburt oder eines Schwangerschaftsabbruchs nicht für den Transfer verwendet.
• Bei einem Mosaikembryo zeigen einige Tests, dass manche Zellen normal und andere nicht normal sind. In diesem Fall sind weitere Untersuchungen und ein Gespräch mit dem Ärzteteam über Risiken, die Möglichkeit eines Embryotransfers usw. erforderlich.
• Im Rahmen des Leihmutterschaftsprozesses sollten Sie mit der Klinik oder dem spezialisierten Zentrum folgende Fragen besprechen: Wie viele Embryonen wurden erzeugt? Wie viele wurden biopsiert? Welcher Prozentsatz war euploid? Welche Transferstrategie wird verfolgt?
• Wichtig ist es auch, das Ergebnis des PGTA-Tests mit anderen Schlüsselfaktoren zu kombinieren: dem Gesundheitszustand der Leihmutter, der Qualität des Labors, der Erfahrung im Embryotransfer usw. Es geht nicht nur um die Genetik des Embryos, sondern um das gesamte Umfeld.

Welche Rolle spielt der PGTA-Test im Ablauf einer Leihmutterschaft?

Um dies besser zu verstehen, stellen wir uns den typischen Ablauf vor:

Gameten-/Spenderauswahl (Eizellen, Spermien) → In-vitro-Fertilisation und Kultur bis zur Blastozyste → Embryobiopsie und PGTA-Test → Ergebnisse, Auswahl euploider oder chromosomal am besten klassifizierter Embryonen → Embryotransfer zur Leihmutter (im Falle einer Leihmutterschaft) → Schwangerschaftsüberwachung bis zur Entbindung.

In diesem Prozess dient der PGTA-Test als Filter für Informationen über die Genetik des Embryos und trägt so zu fundierteren Entscheidungen vor dem Transfer bei. Für Paare, die eine Leihmutterschaft in Anspruch nehmen, stellt der PGTA-Test daher ein zusätzliches Instrument zur Erhöhung der Sicherheit und zur Optimierung des Ablaufs dar.

Empfehlungen für zukünftige Eltern, die den PGTA-Test bei Leihmutterschaft in Betracht ziehen

Hier sind einige Empfehlungen, die Ihnen helfen sollen, fundierte Entscheidungen zu treffen:

• Achten Sie bei der PGTA-Prüfung auf Erfahrung und gute Referenzen. Für weitere Informationen können Sie sich an unsere Familienberatung wenden (Link zum Kalender).
• Fragen Sie, wie viele Embryonen sie in ihrem Zyklus haben, wie viele davon untersucht wurden und wie viele sich als euploid erwiesen. Das vermittelt Ihnen einen Eindruck vom tatsächlichen Geschehen.
• Vergewissern Sie sich, dass die Leihmutter (im Falle einer Leihmutterschaft) bei guter Gesundheit ist und dass die Transferbedingungen optimal sind; die Genetik des Embryos ist wichtig, aber nicht alles.
• Bitten Sie um eine klare Erklärung der Ergebnisse: Was bedeuten „euploid “, „aneuploid “ und „mosaikartig“? Stellen Sie sicher, dass Sie die Begriffe verstehen.
• Berücksichtigen Sie die zusätzlichen Kosten und wägen Sie diese gegen den potenziellen Nutzen in Ihrem Fall ab.
• Seien Sie realistisch in Ihren Erwartungen: Der PGTA-Test erhöht die Chancen, garantiert aber keinen Erfolg. Eine gute emotionale Vorbereitung ist ebenfalls entscheidend.
• Sprechen Sie mit Ihrem Reproduktionsmediziner: Je nach Ihrer Vorgeschichte (Alter des Spenders/Spenderin, Anzahl der Embryonen, Fehlgeburten in der Vergangenheit usw.) kann die Empfehlung variieren.

Schlussfolgerung

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist ein wichtiges Instrument in der Reproduktionsmedizin und bei Leihmutterschaft. Sie ermöglicht die Bestimmung des genetischen Materials des Embryos auf Chromosomenebene vor der Einnistung, was die Erfolgschancen erhöht, Ressourcen optimiert und den zukünftigen Eltern mehr Sicherheit gibt. Allerdings ist sie kein Allheilmittel: Sie hat ihre Grenzen, ist mit Kosten verbunden, erkennt nicht alle genetischen Erkrankungen und garantiert keine komplikationsfreie Schwangerschaft.

Wenn Sie eine Leihmutterschaft in Erwägung ziehen, sorgt Gestlife dafür, dass Sie die Bedeutung des PGTA-Tests verstehen, Nutzen und Kosten abwägen und realistische Erwartungen haben. Letztendlich geht es darum, eine informierte, gut begründete und bewusste Entscheidung zu treffen.

Häufig gestellte Fragen ( FAQ )

Garantiert der PGTA-Test ein gesundes Baby?

Nein. Der PGTA-Test analysiert die Anzahl der Chromosomen im Embryo, was ein wichtiger Faktor ist, aber er erkennt nicht alle genetischen Erkrankungen. Darüber hinaus spielen auch andere Faktoren (die Mutter, die Umwelt, andere Gene) eine Rolle.

Wann wird der PGTA-Test im Rahmen einer Leihmutterschaft empfohlen?

Er wird insbesondere dann empfohlen, wenn die Spenderin ein fortgeschrittenes Alter hat, wenn in der Vergangenheit Fehlgeburten oder Einnistungsstörungen aufgetreten sind oder wenn nur wenige Embryonen zur Verfügung stehen. Er ist jedoch nicht in allen Fällen zwingend erforderlich.

Ist der PGTA-Test sehr teuer oder riskant?

Es können zusätzliche Kosten entstehen, und die Entnahme von Gewebeproben vom Embryo birgt ein geringes Risiko. Dies sollte im Einzelfall gegen den potenziellen Nutzen abgewogen werden.

Können die anderen Embryonen verworfen werden, wenn der Embryo euploid ist?

Nicht unbedingt, aber er hat Priorität. Wenn nur ein Embryo euploid ist, wird dieser in der Regel zuerst transferiert. Die anderen können als Reserve aufbewahrt oder andere Optionen in Betracht gezogen werden.

Kann der PGTA-Test einen Embryo als „aneuploid“ einstufen und dennoch zu einem gesunden Baby führen?

Ja, in manchen Fällen sind die Ergebnisse nicht hundertprozentig eindeutig. Es gibt Fälle von Embryonen, die als aneuploid eingestuft wurden und später zu gesunden Babys führten. Daher ist eine sorgfältige Interpretation erforderlich.

Ersetzt der PGTA-Test andere Gentests?

Nein. Der PGTA-Test konzentriert sich auf ganze Chromosomen (Aneuploidien). Um eine spezifische genetische Erkrankung, die durch eine Punktmutation oder rezessive Erkrankungen verursacht wird, nachzuweisen, benötigen Sie den PGT-M-Test oder andere spezialisierte Gentests.

Was sollte ich meinen Spezialisten fragen, wenn ich den PGTA-Test in Erwägung ziehe?

Wie viele Embryonen wurden untersucht, wie viele davon waren euploid, welche Technologie wird verwendet (NGS oder andere), wie hoch sind die Erfolgsraten, welche Erfahrung hat der Spezialist mit Leihmutterschaft, wie hoch sind die Kosten, welche Risiken bestehen und welche Transferstrategie wird in diesem speziellen Fall angewendet?